D: Abbiamo appreso notizie fondamentali sui fenomeni molecolari genetici e sul passaggio anche alla morte dei neuroni e ci ha indicato anche prevalentemente le sedi di lesione ed in alcuni casi anche il neurotrasmettitore. La mia domanda è: esiste in questo passaggio che porta alla morte delle cellule, specie nelle forme croniche, una finestra biochimica? In altre parole, così come nel Parkinson per la dopamina, abbiamo delle conoscenze utilizzabili magari anche in terapia o in realtà qui è solo una tragica morte dove questi trasmettitori sono solo le vittime?
R: Nel modello delle malattie neurometaboliche che sono meglio conosciute possono essere trattate lì dove esiste terapia e l'efficacia della terapia è maggiore quanto più precoce è l'intervento. Mi riferisco, per esempio, ad una forma di cui mi occupo che è la xantomatosi cerebrotendinea o il deficit di vitamina E o altre forme in cui esiste la terapia. Se interveniamo prima che la neurodegenerazione legata a questo processo neurometabolico complesso intervenga noi risolviamo completamente il problema. Purtroppo quando il processo neurometabolico ha determinato una cascata di eventi apoptosici, una neurodegenerazione, dobbiamo aspettare al futuro di trapianti e altre ipotesi successive.

A cura di M. Sancilio