Quali sono le piu' importanti novita' nel campo delle neuropatie periferiche?
Il problema delle neuropatie periferiche e' variegato, sia dal punto di vista patogenetico e dei meccanismi fisiopatologici che sottendono a queste malattie, sia dal punto di vista diagnostico, clinico e neurofisiologico. La maggiore difficoltà tuttavia che abbiamo sempre avuto noi neurologi che ci occupiamo specificamente di malattie del SNP e' quella della terapia: per fortuna negli ultimi mesi si stanno imponendo delle nuove possibilità terapeutiche valide per neuropatie periferiche a diversa patogenesi, dalle forme a genesi autoimmunitaria alle forme ereditarie. Per le prime ad esempio stanno emergendo farmaci come l'anticorpo anti- CD 20 (Rituximab), molecola assai promettente nella terapia di alcune neuropatie sensitive spesso molto gravi ed invalidanti per il paziente, caratterizzate dalla presenza di ab anti MAG e che fino ad oggi non avevano alcuna via di uscita di tipo terapeutico.
Oggi con questo farmaco stiamo ottenendo dei risultati incoraggianti sia a livello nazionale che internazionale. Un altro aspetto molto importante è costituito dalle opzioni terapeutiche nel campo delle neuropatie ereditarie per le quali, come per altre malattie geneticamente determinate, neurologiche o meno, le possibilità sono state sino ad oggi limitate.
Si ipotizza una terapia genica, che pero' presenta notevoli difficoltà di ordine etico, organizzativo ed economico. Per quanto riguarda le neuropatie ereditarie, in particolare la CMT che rappresenta la variante più frequente, recentemente su modello sperimentale è stato provato un trattamento con vitamina C che ha dato risultati molto promettenti: questo preluderà all'inizio di trials terapeutici sull'uomo.
Sappiamo che recentemente lei si e' recato negli Stati Uniti in un centro di eccellenza che si occupa di neuropatie ereditarie: che esperienza ne ha ricavato?
Si': grazie all'aiuto del dipartimento nel quale lavoro nonche' dell'Azienda Ospedaliera S. Martino ove opero sono riuscito ad ottenere 3 mesi di "sabbatico" ed ho visitato un centro clinico e di ricerca di base nel dipartimento di neurologia di una delle universita' di Detroit. Qui esiste una struttura che si occupa particolarmente di malattia di CMT e neuropatie ereditarie correlate (la sua denominazione e' appunto"CMT clinic").
L'esperienza e' stata particolarmente utile sia da un punto di vista clinico che da quello della ricerca di base. Ho infatti avuto modo di operare assieme ai colleghi che conducono questo centro e di visitare e seguire molti pazienti con CMT: il plus valore fornito da questo centro e' la possibilita' di presentarsi ad una visita ambulatoriale alla mattina, e lasciare il centro in quello stesso pomeriggio dopo essere stati studiati da un punto di vista genetico, clinico-neurologico, neurofisiologico e riabilitativo. Ciò per malattie geneticamente determinate e' molto importante, perche' normalmente abbiamo a che fare con famiglie che spesso abitano lontano dal posto dove poi vengono studiate: quindi avere l'opportunita' di essere valutati da piu' specialisti nella stessa giornata rappresenta un vantaggio pratico notevole, e ho notato come questo incontri il favore dei pazienti. Dal punto di vista della ricerca di base, poi, ho avuto occasione di lavorare su biopsie di cute ottenute da questi pazienti.

(A. Leonardi, E. Narciso)